NIFTY TEST: Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος
7 Οκτωβρίου 2015

Μοριακός Καρυότυπος Cytoscan HD (SNP-array) vs BAC-array

Μοριακός Καρυότυπος
Cytoscan HD (SNP-array) vs BAC-array


Η πλατφόρμα Cytoscan HD της Affymetrix αποτελεί σήμερα ένα από τα πληρέστερα εργαλεία για την διεξαγωγή μοριακού καρυότυπου. Ακολουθώντας τις οδηγίες του American College of Obstetrics and Gynecology, εμείς εφαρμόζουμε ως πρώτη επιλογή, σε όλες τις περιπτώσεις που απαιτείται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) όπως

α) μη φυσιολογικού υπερήχου 1ου ή 2ου τριμήνου
β) προϊόντων αποβολής,
γ) εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου λόγω προχωρημένης ηλικίας (>35 ετών),
δ) επιβεβαίωσης παθολογικών ευρημάτων NIPT,

καθώς και στις περιπτώσεις παιδιατρικών νευροαναπτυξιακών ή άλλων σπάνιων νοσημάτων, τα SNP-arrays Υψηλής Ανάλυσης της Affymetrix (Cytoscan HD) αντί των BACarrays (Bluegnome CytoSchip, 120 σύνδρομα), για τους παρακάτω λόγους (συγκριτικός Πίνακας):

sxima-1

Τα SNP-arrays, σε αντίθεση με τα BAC-arrays, μπορούν επιπλέον να ανιχνεύσουν
α) μητρική επιμόλυνση
β) μωσαϊκισμό, ακόμα και σε μικρά ποσοστά, περίπου 20%,
γ) τριπλοϊδία
δ) “molar pregnancies” (φαινόμενο μωσαϊκισμού σε επίπεδο ομοζυγωτίας σε όλα τα χρωμοσώματα, δηλ. εκτεταμένη μονογονεϊκή δισωμία) ή “partial molar pregnancies” που οδηγούν σε τριπλοειδία,
ε) απώλεια ετεροζυγωτίας (ΑΟΗ) γνωστό και ως (LOH) στ) μονογονεϊκη δισωμία (Uniparental Disomy UPD), γνωστό και ως copy-neutral LOH (cn-LOH). UPDs κλινικού ενδιαφέροντος έχουν εντοπιστεί στα χρωμοσώματα 6, 7, 11, 14, 15 και 20.