fbpx

Έλεγχος πλήρους γονιδιώματος

Η σημαντική μείωση του κόστους για τον έλεγχο πλήρους του ανθρώπινου γονιδιώματος, τον καθιστά πλέον ως την εξέταση πρώτης επιλογής σε περιπτώσεις σπάνιων παιδιατρικών νοσημάτων αλλά και σε περιπτώσεις πρoγεννητικού ελέγχου, σε συνδυασμό με μοριακό καρυότυπο υψηλής ανάλυσης (Cytoscan HD, Affymetrix), σε περιπτώσεις παθολογικού υπέρηχου ή πολλαπλών αποβολών.

Ο συνδυασμός αυτός μπορεί να προσφέρει μέχρι και 50% διαγνωστική δυνατότητα. Προσφέρονται και οι τρεις πλατφόρμες για την ανάλυση του γονιδιώματος: Complete Genomics, Illumina και Ion Proton, καθώς επίσης πλήρης ανάλυση με φιλτράρισμα / annotation των αποτελεσμάτων σε > 17 βάσεις δεδομένων, κατηγοριοποίηση τους σε pathogenic, possibly pathogenic, benign, possibly benign, VUS (variant of unknown significance), pharmacogenetic. Επιπλέον, in-silico ανάλυση των VUS, έκδοση αναλυτικής κλινικής έκθεσης καθώς και γενετική συμβουλευτική.

Call Now ButtonΚαλέστε μας