fbpx

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας. Οι διαγνωστικές απαντήσεις που μπορούμε να πάρουμε

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, δηλαδή τη δημιουργία θρόμβου μέσα σε αγγείο. Οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων, με συνέπεια καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, αποφρακτικά εγκεφαλικά, πνευμονικές εμβολές, αλλά και αποβολές σε κυήσεις. Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί επίσης με ποικίλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως είναι η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.

Η θρομβοφιλία είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία αφορά σύμφυτες καταστάσεις (συχνά κληρονομήσιμες, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο όρος «κληρονομική θρομβοφιλία») που αυξάνουν την πιθανότητα να αναπτυχθεί θρόμβωση, ενώ, από την άλλη πλευρά, η επίκτητη θρομβοφιλία σχετίζεται με καταστάσεις που προκύπτουν αργότερα στη ζωή κάποιου.

Σήμερα η συμβολή των γενετικών εξετάσεων στην πρόληψη και διαχείριση κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και διαφόρων άλλων νόσων, θανατηφόρων και μη, αλλά και στην επιλογή της βέλτιστης θεραπείας τους, είναι εξόχως σημαντική. Μάλιστα, εάν βρεθεί κάποια γενετική ανωμαλία σε ένα μέλος της οικογένειας μπορεί να προλάβουμε την εκδήλωση μιας πάθησης και σε άλλα μέλη.

Για αυτό το λόγο, εάν υπάρχει υποψία, ο έλεγχος σε ένα εξειδικευμένο διαγνωστικό κέντρο, μπορεί να προλάβει δυσάρεστες εξελίξεις.

Ο μοριακός έλεγχος για θρομβοφιλία μπορεί να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες και απαντήσει και κυρίως μπορεί να μας βοηθήσει για να προλάβουμε αποβολές σε εγκυμοσύνη, εμφράγματα και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές.

 

Ποιοι πρέπει να κάνουν τον έλεγχο

Συνήθως ο έλεγχος ζητείται σε άτομα που έχουν επεισόδια φλεβοθρόμβωσης, ανεξήγητη θρόμβωση σε οποιαδήποτε ηλικία, φλεβοθρόμβωση <45-50 ετών, οικογενειακό ιστορικό αλλά και σε περιπτώσεις αποβολών.

Ο έλεγχος γίνεται με μια απλή αιμοληψία.

 

Τα πακέτα εξετάσεων

– Μπορεί να γίνει πλήρης θρομβοφιλικός ελεγχος για 20 μεταλλάξεις:
FV G1691A (Leiden);
FV H1299R(R2);
MTHFR C677T;
MTHFR A1298C;
Prothrombin G20210A;
Β-Fibrinogen -455 G>A;
Factor XIII V34L;
PAI-1 -675 4G/5G;
PAI-1 844 G>A;
GPilla L33P (HPA-1);
ApoB R3500Q;
Apo E. C526T;
Apo E. T388C;
ACE I/D;
GPla (C807T);
PAI-2 C1238G;
eNOS G298A;
EPCR A4600G (H3);
EPCR G4678C (H1);
LPA A5673G;
-Θρομβοφιλικός έλεγχος για 13 μεταλλάξεις ( οποιεσδήποτε από το panel των 20 μεταλλάξεων )
-Θρομβοφιλικός έλεγχος για 2/3/4/7/9 μεταλλάξεις (οποιεσδήποτε από το panel των 20 μεταλλάξεων )
-Θρομβοφιλικός έλεγχος 1 μετάλλαξη (οποιαδήποτε από το panel των 20 μεταλλάξεων )

 

Από την επιστημονική ομάδα του διαγνωστικού κέντρου – πολυϊατρείου Σύγχρονος Ασκληπιός.

Καλέστε μας